Диагностика дисплазии соединительной ткани

Соединительная ткань, не отвечая конкретно за какие-либо функции систем организма, является основой всех его опорных структур. В широком понимании – это несколько видов тканей, образующих кости, суставы, связки, сухожилия, дерму. Однако медицинское толкование определяет соединительную ткань как межклеточное вещество, заполняющее пространство внутри и между органов. К ней относятся склера и радужка, кровь, лимфа, синовиальная жидкость.

В длинный список системных заболеваний соединительной ткани наряду с некоторыми васкулитами, склеродермией, ревматоидным артритом входит соединительнотканная дисплазия.

Описание заболевания

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – группа системных заболеваний, единая общая черта которых – нарушения развития соединительной ткани.

ДСТ не имеет разделения по гендерным признакам, равно поражает мужчин и женщин, может быть, как врожденной, так и приобретенной природы. Нарушение формирования тканей происходит во время внутриутробного развития эмбриона; нарушение ее развития и обменных процессов – в течение всей жизни человека.

Патологические изменения в ней отражаются на работе опорно-двигательного аппарата, на функциях всех элементов, структур и систем организма с тенденцией к постоянному прогрессированию.

Как наиболее частые проявления соединительнотканной дисплазии рассматриваются изменение пропорций тела, дегенеративные и деформационные процессы в костях, «сверхгибкость» суставов, частые вывихи, повышенная растяжимость и эластичность кожи, атрофия мышц и мышечная слабость, пороки сердца.

Основными критериями в оценке этого заболевания являются:

1. Полиморфность. Не существует единой клинической картины. Вариации внешних проявлений множественны – от малых стертых форм у одних пациентов до ярко выраженного течения у других. Множественность симптомов проявляется не только как заболевания опорно-двигательной системы, но и как патологии внутренних органов.

1. Наследственная предрасположенность. ДСТ с большой долей вероятности развивается у людей, члены семей и родственники которых в анамнезе имели близорукость, плоскостопие, сколиоз.

Причины возникновения

Во всех случаях ДСТ рассматривается, как следствие мутации генов, приводящее к коллагенопатии – нарушению процесса синтеза и распада коллагена, основной белковой составляющей соединительной ткани. Притом, что описано свыше 1000 мутаций, процесс «находок» видоизмененных генов продолжается.

Основной причиной развития врожденной ДСТ являются воздействия различной природы и характера, приводящие к изменениям в процессе образования коллагеновых волокон.

Мутация никогда не происходит сама по себе, в ее основе лежит физический, химический или биологический фактор. К факторам-мутагенам относят:

• получение женщиной в время гестации высоких доз ионизирующего излучения;
• прием во время вынашивания ребенка некоторых лекарственных препаратов;
• поражение организма вирусами, бактериями, гельминтами и отравление продуктами их жизнедеятельности;
• неблагоприятная экологическая обстановка, проживание в районах сосредоточения химической и горнорудной промышленности, прочие профессиональные вредности;
• неполноценное и некачественное питание, злоупотребление фаст-фудом и полуфабрикатами;
• перманентное психоэмоциональное напряжение, стрессы и нервные срывы;
• курение и употребление спиртных напитков;
• неблагоприятное течение беременности.

При первичных мутациях внешние признаки заболевания почти незаметны. Патологический процесс не диагностируется, так как его часто принимают за конституционную или физическую особенность. Но от поколения к поколению мутации накапливаются, приводя к заметной и все более яркой клинической картине.

Классификация болезни

Классификация соединительнотканной дисплазии – один из самых спорных в медицине вопросов. Мультисимптомность и выраженные отличия клинических картин привели к отсутствию единой классификации. В настоящее время можно говорить только о попытках классифицировать патологию по генерализации, дифференцированности, наличию или отсутствию синдромов, яркости симптомов.

Дифференцированная и недифференцированная ДСТ

1. Дифференцированная дисплазия. Обусловлена наследственным фактором, признаки определенных нарушений ткани прослеживаются на протяжении нескольких поколений. Клинические проявления яркие, симптомы выражены и сомнений в диагностике не возникает. Все патологии, являющиеся следствием дифференцированной ДСТ, называются коллагенопатиями. Синдром Альпорта. Перманентно прогрессирующая дисфункция почек, сопровождающаяся патологиями зрительной и слуховой систем: тугоухостью, изменением формы хрусталика, катарактой.
2. Недифференцированная ДСТ. В этом случае заметно изменение фенотипа. Клинические проявления свидетельствуют о наличии нарушений в соединительной ткани, но изменения эти не укладываются ни в один из известных ныне синдромов. Клинические проявления отличаются множественностью и разнообразием. Они включают нарушение строения скелета, патологии развития зубов, плоскостопие, отвисание мягких тканей лица, появление ранних, не соответствующих возрасту морщин. Как проявления НДСТ рассматриваются потеря мышечной массы, мускульная дистрофия сердечной и глазной систем. Это, в свою очередь, провоцирует развитие кардио- и офтальмопатологий.

По выраженности

По степени выраженности выделяют малые, изолированные и собственно наследственные патологии.

1. Малые формы. Присутствует 3 и более фенотипических признака. При малых формах, чаще всего проявляется марфаноидный или элерсоподоный фенотип.
2. Изолированные патологии. Процесс локализуется в одном органе или системе, не затрагивая остальные. К изолированным патологиям ДСТ относят клапанный синдром, специфическим признаком которого является пролапс митрального клапана, торакодиафрагмальный и сосудистый синдромы.
3. Собственно, наследственные заболевания ДСТ: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло.

По генерализации

Генерализованная дисплазия – это вовлечение в процесс более трех органов или систем. Так, давно отмечена связь неполноценности соединительной ткани сердца с дисфункцией вегетативной нервной системы. Наряду с опорно-двигательным аппаратом изменения затрагивают желудочно-кишечный тракт, дыхательную, слуховую, зрительную системы.

Генерализованная дисплазия в большинстве случаев приводит к деформации скелета, недоразвитию костей, карликовости. При всей множественности проявлений интеллект в ряде случаев остается сохранным. Однако существуют виды генерализованной дисплазии, заканчивающиеся только летальным исходом. К таким относится танатофорная дисплазия – крайняя и последняя форма хондродисплазии.

При негенерализованной дисплазии нарушения не затрагивают более трех органов, симптоматика менее выражена и речь скорее идет о конституционных особенностях строения.

По наличию или отсутствию синдромов

Синдромальная ДСТ всегда сопровождается каким-либо синдромом. Исходя из внешних проявлений, легко диагностируется и дифференцируется. Классическими примерами дифференцированной ДСТ являются синдром Альпорта, синдром Марфана, синдромы Лобштейна и Билса.

1. Синдром Марфана. Отличительные черты людей с синдромом Марфана – высокий рост, астеническое сложение, «паучьи» пальцы, глубоко посаженные глаза. Сопровождается патологиями органов зрения (отслоение сетчатки, катаракта, глаукома). Со стороны дыхательной системы велик риск внезапного пневмоторакса. Почти всегда присутствуют патологические изменения в позвоночнике: кифоз, лордоз, сколиоз.
2. Синдром «хрустального человека», синдром Лобштейна. Характеризуется высокой ломкостью и хрупкостью костей, часто сопровождается ранней потерей слуха.
3. Синдром Элерса-Данло. Существует 10 типов синдрома, клинические проявления которых существенно отличаются. Характеризуется повышенной растяжимостью и эластичностью кожи, ее ранимостью и долгим заживлением даже маленьких ранок, длительными наружными кровотечениями. Притом, как дополнительные патологии развиваются миопия, косоглазие, поражение десен.
4. Синдром Билса. Удлинение всех трубчатых костей и деформации скелета в сопровождении патологических процессов со стороны зрительной и сердечно-сосудистой систем.

Несиндромальная ДСТ. Характерна для большинства случаев недифференцированной ДСТ. Синдром, как полная совокупность признаков, отсутствует. Но в наличии имеется один или несколько присущих ему специфических проявлений. В этом случае говорится о фенотипе с признаками синдрома Билса, Марфана и других. Генетиком и педиатром, профессором Т.И. Кадуриной выделяется MASS-подобный, элерсоподобный, марфаноидный фенотипы.

Тем не менее, даже при таких ярких признаках, полный симптомокомплекс может отсутствовать: не обнаруживаются изменения глазного дна, миопия, патологии сердечно-сосудистой системы.

Стадии заболевания

Стадии дисплазии оцениваются по глубине и обширности пораженной процессом зоны. Выделяют:

• компенсированную (легкую) стадию;
• субкомпенсированную (развитую) стадию;
• декомпенсированную (далеко зашедшую) стадию.

В силу того, что ДСТ может развиться в разных системах организма, а также из-за отсутствия единой клинической картины и множественности симптомов, для каждой стадии конкретного органа характерны специфические признаки. Примерами могут служить дисплазия тазобедренного сустава и дисплазия шейки матки.

При дисплазии тазобедренного сустава первая стадия называется предвывих. Она характеризуется растяжением мышц и связок, вертлужная кость скошена, но поверхность ее изменений не претерпевает. На второй стадии происходит смещение шейки бедра и головки бедренной кости. На третьей стадии, называемой вывих, возникают глубокие деформации в мышцах и хрящах. Развитие атрофических процессов в мускульной системе. Формирование патологического изгиба позвоночника.

На первой начальной стадии дисплазии шейки матки затрагивается не более трети эпителия слизистой. Непосредственной опасности не представляет, но имеет склонность к прогрессии. На второй стадии процессы изменений происходят в двух третях слизистой. На третьей тяжелой стадии охвачен весь слой слизистой. Состояние фактически предраковое, с тем отличием, что изменения не затронули сосуды и мышцы.

Симптомы

Клинические проявления и симптоматика настолько многообразны, что о единых проявлениях говорить сложно. Выделены некие общие признаки, по которым опытный клиницист с долей вероятности может диагностировать соединительнотканную дисплазию:

1. Неврологической природы: энурез, вегетососудистая дистония, задержка речи, мигрени.
2. Со стороны сердечно-сосудистой системы: пороки сердца, аневризмы, пролапсы клапанов.
3. Со стороны опорно-двигательного аппарата: вывихи, переломы, атрофия мышц, деформации скелета.
4. Со стороны мочевыводящей и половой систем: нефроптозы, дисменореи, крипторхизм.
5. Со стороны зрительной системы: миопия, катаракта, отслоение сетчатки, косоглазие.

Как симптомы также рассматриваются психические нарушения (фобии, депрессии, панические атаки) и внешние изменения тела (непропорциональность конечностей, длинные и тонкие, «паучьи» пальцы, бледная кожа с ранними морщинами).

Диагностика

Диагностика ДСТ – трудный, длительный процесс, требующий комплексного подхода. Первое, что делает врач после сбора анамнеза и первичного осмотра — назначает генетическую экспертизу, в ходе которой выявляются возможные мутации и клинико-генеалогическое исследование.

Достоверная диагностика – это результат комплексного инструментально-лабораторного, генеалогического, клинического обследования.

Генеалогическому обследованию подвергается не только сам пациент, но и члены его семьи. Это подтверждает или опровергает наследственный характер заболевания. Такое обследование выявляет и малые, незначительные аномалии развития у самого больного и его родственников первой и второй линии.

При диагностике заболевания у ребенка назначается обязательное измерение конечностей, пальцев, стоп с целью выявления диспропорций. Также проводится ЭКГ, УЗИ сердца, печени, брюшной полости.

Лечение взрослых

Методы лечения включают медикаментозную, поддерживающую и заместительную терапию. Лекарственные препараты принимают курсами продолжительностью до двух месяцев. Назначаются:

• препараты, увеличивающие синтез коллагена;
• лекарства, уменьшающие распад аминокислот;
• витаминные и минеральные комплексы;
• медикаменты, усиливающие обменные процессы.

Помимо применения лекарств, показан полноценный ночной сон, лечебная физкультура и занятия нетяжелыми видами спорта. Так, значительным лечебным эффектом обладают плавание, ходьба, туризм, просто пешие прогулки.

Регулярно проводятся леченые массажи. При выраженном плоскостопии требуется постоянное ношение супинаторов, при гипермобильности суставов – ортезов.

У многих пациентов развивается чувство тревоги, склонность к паническим состояниям и депрессиям. Для купирования таких проявлений, необходима помощь психолога и в некоторых случаях, психиатра.

Лечение детей

Дети с синдромом соединительнотканной дисплазии наблюдаются у разных специалистов. Лечение сводится к соблюдению режима дня и обязательно гимнастике. Необходимой частью лечебных мероприятий являются лечебные массажи шейной и воротниковой зон, конечностей. Показаны курсы массажей по 15-20 сеансов.

При плоскостопии подбирается ортопедическая обувь с супинатором, при проблемах с суставами – с жесткой фиксацией стопы и голеностопа.

Для детей с ДСТ предусматриваются ежедневные ванны с фитосборами и морской солью.

В рацион ребенка включаются продукты, содержащие белки, витамины, жиры, углеводы. В меню должны содержаться рыба, бобовые, сыр, творог, орехи.

Хирургическое вмешательство возможно с трехлетнего возраста и допустимо в двух случаях:

• при тяжелых деформациях грудной клетки и опорно-двигательной системы;
• при вывихе тазобедренного сустава.

Какие могут быть последствия и осложнения

При соблюдении всех назначений и рекомендаций врача прогноз благоприятный. Как возможные осложнения рассматриваются:

• высокий риск травм;
• снижение социальной и трудовой активности при системности процесса;
• развитие расстройств психики в виде необоснованных страхов, маний, угнетенных и депрессивных состояний.

Наверное, многие читали небольшую повесть Д. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик» или смотрели одноименный фильм. Трагическая история маленького циркового артиста, описанная в произведении, не только отразила веяния тех времен. Писатель, возможно, не осознавая, дал литературное описание болезненного комплекса, исследованного отечественными учеными, в том числе Т.И. Кадуриной.

Далеко не все читатели задумывались о происхождении этих необычных качеств у юного героя и похожих на него людей.

Тем не менее совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Откуда берется удивительный талант и одновременно проблема, связанная с развитием и формированием ребенка. К сожалению, не все так однозначно и просто.

Что же такое дисплазия?

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

Большую роль в изучении дисплазии соединительной ткани в постсоветском пространстве сыграла Тамара Кадурина, автор монументального и фактически единственного руководства проблеме ее неполноценности.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Что представляют собой соединительнотканные структуры?

Нужно упомянуть, что соединительная ткань – наиболее представленная гистологическая структура нашего организма. Ее многообразные элементы составляют основу хрящевой, костной ткани, клетки и волокна выступают в качестве каркаса в мышцах, сосудах и нервной системе.

Даже кровь, лимфа, подкожный жир, радужка и склера – это все соединительная ткань, берущая начало из эмбриональной основы, называемой мезенхимой.

Несложно предположить, что нарушение формирования клеток – родоначальников всех этих, казалось бы, разных структур в период внутриутробного развития, будет иметь впоследствии клинические проявления со стороны всех систем и органов.

Появление же конкретных изменений может происходить в разные периоды жизни человеческого организма.

Классификация

Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов. Само понятие ДСТ заболеванием как таковым не является и в МКБ. Скорее это группа состояний, вызванная нарушением внутриутробного формирования тканевых элементов.

До настоящего времени имели место неоднократные попытки обобщить патологию суставов, сопровождающуюся множественными клиническими признаками со стороны других систем.

Попытку представить дисплазию соединительной ткани, как ряд врожденных болезней, имеющих сходные черты и ряд общих признаков, предприняла Т.И. Кадурина в 2000 г.

Классификация Кадуриной разделяет синдром дисплазии соединительной ткани на фенотипы (то есть по внешним признакам). Сюда включены:

• MASS-фенотип (от англ. – митральный клапан, аорта, скелет, кожа);
• марфаноидный;
• элерсоподобный.

Создание Кадуриной этого разделения продиктовано большим числом состояний, не укладывающихся в диагнозы, соответствующие МКБ 10.

Синдромные дисплазии соединительной ткани

Сюда, по полному праву, можно отнести классические синдромы Марфана и Элерса – Данло, имеющие свое место в МКБ.

Синдром Марфана

Наиболее часто встречающимся и широко известным из этой группы является синдром Марфана. Это не только проблема ортопедов. Особенности клиники часто заставляют родителей ребенка обращаться в кардиологию. Именно ему соответствует описанная гуттаперчивость. Кроме всего прочего, для него свойственны:

• Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
• Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее пхарактерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Синдром Эйлерса – Данло

Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов. Диагностическими признаками могут быть:

• наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
• боли в подвижных суставах;
• частые вывихи и подвывихи.

Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:

1. гипермобильный тип;
2. сосудистый тип;
3. кифосколиотический тип и ряд других.

Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.

Соединительнотканная дисплазия сердца

Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:

• признаками суставной гипермобильности;
• кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
• со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.

Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.

Другие дисплазии соединительной ткани

Стоит отдельно остановиться на таком обширном понятии, как синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)

Здесь вырисовывается общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях, необходимы для точной постановки диагноза.

Несмотря на все многообразие этих признаков, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы. Всего описано более 10 признаков, некоторые из них считаются главными:

• гиперподвижность суставов;
• высокая эластичность кожи;
• скелетные деформации;
• аномалии прикуса;
• плоская стопа;
• сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др.

Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патологию органа зрения и др.

Особенности артритов у детей с ДСТ

Обследование детей с признаками артритов разного происхождения показало, что у большинства из них присутствуют признаки ДСТ. К особенностям суставного синдрома, обусловленного слабостью скелетного аппарата, относятся:

1. избыточное накопление экссудата в суставной сумке;
2. поражения суставов ног;
3. слабовыраженные нарушения функций и образование бурситов.

То есть болезни суставного аппарата имею склонность к затяжному течению исходом в артрозы.

Особенности лечения детей с ДСТ

Принципы лечения ДСТ заключаются в организации режима дня, подбора специальной диеты, занятиями лечебной физкультурой и доступными видами спорта и рациональной психотерапии.

Режим дня

Эффективность лечения во много зависит от соблюдения режима труда и отдыха. Это достаточный ночной сон, утренний контрастный душ. Лечебная гимнастика должна чередоваться с периодами отдыха.

Отдыхать желательно с приподнятыми ногами, чтобы создать отток крови от нижних конечностей.

Спорт и лечебная физкультура

Из спортивных занятий можно рекомендовать плавание, которое хорошо разгружает суставы и позвоночник, лыжи, велосипед. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Ортопедическая коррекция

Если присутствуют ортопедические дефекты стопы, рекомендовано ношение ортопедической обуви или использование специальных стелек. Для лечения разболтанности суставов – наколенников и фиксирующих средств на другие суставы.

Курсы лечебного массажа улучшают трофику мышц и уменьшают боли в суставах.

Рациональное психовоздействие

Нервно-психическая лабильность таких детей и их родственников, склонность к тревожности диктует необходимость лечения с помощью психотерапии.

Лечебное питание

Лечение с помощью диетотерапии. Больным рекомендуется рацион богатый протеинами, незаменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами. Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе.

Необходима пища, содержащая большое количество естественных антиоксидантов, например, витамина C и E.

Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину.

Дополнительно назначают продукты, богатые макро- и микроэлементами. В крайнем случае их можно заменить микроэлементами, если ребенок капризен в еде.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

• Варикозное расширение вен
• Вывихи суставов
• Головокружение
• Депрессия
• Деформация грудной клетки
• Запор
• Искривление позвоночника
• Косоглазие
• Мышечная слабость
• Обморок
• Перебои в работе сердца
• Плоскостопие
• Приступы паники
• Психоэмоциональная нестабильность
• Снижение массы тела
• Снижение работоспособности
• Сосудистые звездочки
• Сухость кожи
• Учащенное сердцебиение
• Х образная форма ног

Дисплазия соединительной ткани – это сбои при формировании и развитии соединительной ткани. Могут появиться после рождения, а также на стадии эмбрионального развития. В медицине дисплазией называют любые сбои при формировании органов и тканей организма. Нарушение может проявиться постнатально либо внутриутробно. Развивается оно из-за генетических факторов, которые поражают волокнистую структуру и основное вещество соединительной ткани.

Такая патология имеет и другие названия, например, врожденная соединительнотканная недостаточность, «гуттаперчевые дети», гипермобильный синдром, соединительнотканная дисплазия.

Так как соединительная ткань присутствует в каждой области организма, мутация может случиться в любом месте. Происходит это потому, что на цепи коллагена и эластина (из них состоит соединительная ткань) оказывают действие неправильно функционирующие мутированные гены.

Этиология

Развитие патологии происходит при нарушении синтеза эластина и коллагена.

Есть несколько причин появления данного заболевания, а именно:

• Патология развивается в ходе определенных мутаций на генном уровне. Поэтому дисплазия соединительной ткани, диагностированная у детей, может быть наследственным заболеванием.
• Некоторые ученые предполагают, что дисплазия соединительной ткани имеет причины, связанные с нехваткой магния в организме.

Также существуют некоторые факторы, влияющие на развитие такой патологии:

• неправильное питание беременной, нехватка витаминов;
• загрязненная окружающая среда;
• курение и употребление спиртного до предполагаемой беременности, особое негативное влияние оказывают наркотики;
• пребывание женщины в постоянном стрессе;
• беременность, протекающая с осложнениями;
• инфекционные заболевания будущей матери.

Большинство из этих факторов, негативно влияющих на здоровье, могут спровоцировать мутацию генов при зачатии, соответственно, может появиться дисплазия соединительной ткани, развивающаяся у детей. Сюда еще можно отнести частое и длительное пребывание под солнечными лучами, а также работу, связанную с вредными веществами.

Классификация

Дисплазия, поразившая соединительную ткань, делится на два вида:

• Дифференцированная. Развивается в ходе наследственности по определенному типу. Имеет довольно яркие симптомы. Все ее генетические дефекты и биохимические процессы изучены учеными в полной мере. Все заболевания, которые связаны с такой формой дисплазии, называют коллагенопатиями. Свое название они получили потому, что происходят нарушения при формировании коллагена.
• Недифференцированная возникшая дисплазия соединительной ткани. Эта форма дисплазии диагностируется, когда признаки патологии, развивающейся у человека, нельзя отнести к дифференцированной форме. Но такая форма встречается чаще. Ее появление наблюдают у детей и у подростков.

Если у человека диагностирована недифференцированная развивающаяся дисплазия соединительной ткани, то его не считают больным. В отличие от других людей, такие часто болеют различными патологиями. Поэтому им необходимо состоять на учете у врача.

Симптоматика

Необходимо отметить, что дисплазия соединительной ткани проявляет симптомы различного характера. Они могут протекать в легкой и тяжелой форме. К тому же все проявляемые признаки будут индивидуальными для каждого пациента.

Однако существуют и общие симптомы:

• Патологии неврологического характера. Эти признаки наблюдаются практически у всех пациентов. У человека появляются панические атаки, тахикардия, головокружение, случаются обмороки и многое другое.
• Появляется общая слабость, падает работоспособность, возникают психоэмоциональные расстройства.
• Нарушения в работе сердечных клапанов.
• Нарушения в развитии костей грудной клетки. При этом проявляется ее килевидная деформация и воронкообразная форма. У некоторых больных деформирован позвоночник – это сколиоз и кифосколиоз.
• Поражение кровеносных сосудов. Например, у человека развивается варикозное расширение вен, появляются сосудистые звездочки. Также некоторые страдают от поврежденного внутреннего слоя клеток сосудов.
• Синдром внезапной смерти – один из самых страшных симптомов. Это может случиться из-за поражения сердечных клапанов и сосудов – так называемый синдром возникшей дисплазии соединительной ткани сердца.
• Критически низкая масса тела.
• Увеличенная мобильность суставов. При этом человек может выгнуть в обратную сторону палец, разогнуть в суставах колени и локти.
• Изменение костей нижних конечностей таким образом, что ноги приобретают форму буквы Х.
• Сбои в работе желудочно-кишечного тракта – у больного появляется запор, боль в животе, возникает метеоризм, падает аппетит.
• Регулярные заболевания ЛОР-органов. При такой генетической патологии человек часто болеет бронхитом и пневмонией.
• Возникает слабость в мышцах.
• Кожный покров становится сухим, дряблым, прозрачным. Его можно легко оттянуть, не испытывая при этом никакой боли. У некоторых людей кожа может неестественно складываться на кончике носа или на ушной раковине.
• Появляется плоскостопие.
• Челюсти больного растут намного медленнее других костей, поэтому не соответствуют пропорциям всего тела.
• Возникают аллергические реакции.
• Часто случаются вывихи и подвывихи суставов.
• Развивается косоглазие, миопия, отслоение сетчатки.
• Человек впадает в депрессию, у него развиваются различные фобии и нервная анорексия.

Также у больного начинают появляться психологические проблемы. Пациенты недооценивают свои способности, у них низкий уровень притязаний.

Такие больные слишком встревожены, склонны к депрессиям. Все это происходит из-за сильной ранимости пациентов. Внешние дефекты, которые хорошо видны, делают их неуверенными в себе. Они недовольны своей жизнью, не проявляют никаких инициатив, сильно самокритичны. Часто у таких людей наблюдаются суицидальные наклонности.

На фоне всего этого уровень их жизни занижен, социально они плохо адаптированы. Некоторые страдают аутизмом.

Диагностика

Как известно, врожденная соединительнотканная недостаточность – это генетическое заболевание. Поэтому диагностировать его необходимо с помощью клинико-генеалогического исследования.

Однако врачи применяют и другие методы, а именно:

• Изучают жалобы пациента. В основном у всех возникают проблемы сердечного характера. Помимо этого, появляются боли в животе, возникает метеоризм и дисбактериоз. Дыхание становится затрудненным, потому что ослабевают стенки бронхов и альвеол. В работе суставов также происходят сбои. Но нельзя не замечать и внешние косметические дефекты.
• Проводится сбор анамнеза заболевания. Такие больные часто проходят осмотры у таких узких специалистов, как гастроэнтеролог, кардиолог, ЛОР-врач, ортопед.
• Также врачи применяют «тест запястья».
• Изучается подвижность суставов. В основном они гипермобильны.
• Проводится лабораторный анализ суточной мочи.
• Также можно по крови определить содержание кальция и фосфора.

В целом диагностировать такую патологию не очень сложно. Если обследование проводит врач с большим опытом, он может с первого взгляда понять, в чем заключается проблема больного.

Лечение

Необходимо понимать, что лечение дисплазии соединительной ткани не поможет человеку полностью избавиться от патологии. Но если использовать комплексную терапию, то есть шанс затормозить процессы дальнейшего развития заболевания, что, в свою очередь, очень облегчит жизнь больного.

Основные способы лечения следующие:

• Физиотерапевтические процедуры и выполнение специальных физических упражнений.
• Определенная диета при диагностированной дисплазии соединительной ткани. Она заключается в употреблении морских продуктов, мяса, рыбы, бобовых. Больше свежих овощей и фруктов, твердого сыра. С разрешения врача можно применять и активные биологические добавки.
• Назначение лекарственных препаратов, восстанавливающих обменные процессы, а также тех средств, которые будут стимулировать выработку коллагена. Рекомендуют такие средства, как Мексидол, Актовегин, Кудесан.
• Проведение операции. В ходе оперативного вмешательства будет проведена коррекция грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Операция проводится только в тех случаях, когда деформация представляет угрозу жизни или здоровью пациента. Также ее назначают для устранения видимого косметического дефекта.

Врач назначает и определенные лекарственные средства, а именно:

• Аскорбиновая кислота и магний. Они способствуют производству коллагена.
• Румалон – восстановит межклеточное вещество.
• Остеогенон – стабилизирует метаболический процесс в соединительной ткани организма.
• Глицин – улучшает работу головного мозга, успокаивает нервную систему, восстанавливает уровень аминокислот.
• Лецитин – придаст ребенку энергии и поддержит общее самочувствие.

Не стоит принимать эти препараты самостоятельно: их должен назначить только опытный специалист.

Противопоказания

Человеку, который страдает патологией соединительной ткани, нельзя:

• переносить стрессы и психологическое давление;
• тяжелый физический труд – это относится к работе с высокой температурой, вибрацией или радиацией;
• заниматься контактным спортом, тяжелой атлетикой;
• растягивать позвоночник при гипермобильности суставов;
• проживать в жарких странах.

Если терапия данной патологии будет комплексной, тогда и результат лечения будет положительным. Врач должен установить с пациентом психологический контакт, а не пытаться применять только лекарственные средства и физические упражнения. Результат любого лечения будет положительным, когда пациент сам стремится выздороветь.

Возможные осложнения

Необходимо сказать, что дисплазия оказывает негативное влияние и на другие заболевания больного. Из-за этого его состояние только ухудшается.

Чтобы у человека не возникло осложнений, ему необходимо:

• отказаться от занятий тяжелыми видами спорта;
• выбрать работу, не связанную с вибрацией;
• избегать нервные перенапряжения.

Соблюдая вышеперечисленные требования, можно снизить риск появления осложнений.

Прогноз и профилактика

Патология соединительной ткани полностью не лечится, но если вовремя начать комплексную терапию, тогда прогноз будет благоприятным.

Для этого необходимо:

• строго соблюдать все рекомендации и назначения врача;
• сбалансировать свой рацион питания;
• отказаться от вредных привычек;
• женщине до предполагаемой беременности начать вести здоровый образ жизни;
• избегать стрессовые ситуации;
• меньше травмироваться.

Если женщина будет придерживаться профилактических рекомендаций, то риск появления патологии соединительной ткани снизится.

Источник: women-land.ru