Аллель hla b27 обнаружен

Большой интерес к исследованиям антигена HLA-B27 связан с тем, что он играет значительную роль в постановке диагноза при аутоиммунных заболеваниях. В Международной классификации ревматических болезней выделяется отдельная группа спондилоартритов, которые связывают с указанным антигеном. В европеоидной расе он встречается в 7-10% случаев и чаще всего присутствует у больных с рядом аутоиммунных заболеваний.

Изучение закономерностей, заложенных в клетках, позволяет прогнозировать, диагностировать и определять риски развития тех или иных патологий.

Что такое HLA-антигены

Антиген HLA b27 – что это? HLA-система (Human Leukocyte Antigens) – это человеческие лейкоцитарные антигены, которые образуют систему из более 150 разновидностей. Она уникальна для каждого индивида, и вероятность совпадения минимальна. Эти гены связаны с иммунной системой, они отвечают за кодировку белков и определяют реакцию иммунитета.

С их помощью организм распознает «свое» и «чужое», отторгает чужеродные клетки и синтезирует клетки иммунной системы. Разнообразные сочетания генов каждого из нас влияют на восприимчивость организма к тем или иным заболеваниям.

Во время проведения массовой вакцинации ученые отметили, что ответная реакция у разных людей разная. У одних вырабатывается стойкий иммунитет, у других – более слабый. На основании проводимых исследований появился вопрос о взаимосвязи между характером ответной реакции организма и HLA-системой.

Справка. HLA-антигены определяют риск возникновения у человека таких заболеваний, как диабет, артриты, злокачественные опухоли, амилоидоз, патологии сердечно-сосудистой системы и почек, аутоиммунные заболевания и прочие.

Система генов HLA состоит из трех классов: класс 1, класс 2, класс 3. Каждый ген обозначается локусом А, В, С и порядковым номером (к примеру: HLA-B27, HLA-C2 и т. д.). Они были выявлены при исследованиях трансплантации органов у человека и определения совместимости. Это связано с зависимостью процессов, протекающих в организме человека, и его генетическим строением.

В современном подходе для ранней диагностики и выбора лечения при аутоиммунных заболеваниях применяют анализ на наличие антигена HLA B27. Риск возникновения патологии при положительном результате составляет 20-30%.

Заболевания, провоцируемые HLA-В27

В 1973 году ученые установили взаимосвязь антигена HLA-B27 с болезнью Бехтерева (анкилозирующим спондилитом). Результат анализа на HLA-B27 у пациентов с болезнью Бехтерева положительный в 90% случаев. Это означает, что вероятность развития патологии у носителя антигена в десятки раз выше, чем у человека с отрицательным результатом.

Особенность этой болезни в том, что воспаление суставов становится причиной постепенного сращивания костей и окостенения связок позвоночника. Это приводит к ограничению подвижности позвоночника и превращению его в сплошную кость.

Причина возникновения заболевания до конца не выяснена. Принято считать, что она имеет аутоиммунное происхождение, когда иммунные клетки поражают собственные клетки организма, принимая их за чужеродные. В результате поражаются суставы позвоночника, крестцово-подвздошные суставы или радужная оболочка глаза. Результатом становятся воспалительные реакции и деформация суставов.

Помимо болезни Бехтерева, маркер HLA-B27 используют для выявления других спондилоартропатий.

Определение HLA-B27 помогает проводить диагностику сходных по клиническим признакам аутоиммунных заболеваний.

Сюда входят:

• анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева);
• псориатический артрит;
• реактивный артрит;
• синдром Рейтера;
• артрит при воспалительных заболеваниях кишечника;
• рецидивирующий увеит;
• ювенильный ревматоидный артрит.

Методика исследования типирования HLA-B27

Анализ крови HLA-B27 назначают в случаях, если необходимо исключить:

• болезнь Бехтерева у больного, если у его родственников есть подобные заболевания;
• синдрома Рейтера и гонококкового артрита;
• синдрома Рейтера, который сопровождается тяжелым артритом или ревматоидным артритом;

Также анализ назначают, если больного обследуют на ювенильный ревматоидный артрит.

Справка. Для анализа используется венозная кровь.

Для подготовки до сдачи анализа пациенту:

• за 24 часа до нельзя употреблять алкоголь, лекарства (по согласованию с врачом), испытывать физические и эмоциональные перегрузки;
• за 12 часов до не есть;
• за 30 минут до воздержаться от курения.

Интерпретация результатов

Анализ применяется в дифференциальной диагностике патологий суставов, которые включают следующие признаки:

• асимметричный олигоартрит (поражается один или два сустава с одной стороны);
• боль в пояснице;
• утренняя скованность суставов более одного часа;
• энтезит – боль в местах прикрепления связок к костям.

Анализ оценивается качественно, то есть устанавливается либо наличие, либо отсутствие антигена.

При отрицательном результате риск возникновения патологии минимален, но полностью не исключает вероятность ее развития.

Положительный результат у людей с суставным синдромом свидетельствует о наличии одной из аутоиммунных патологий. Если у здорового человека без симптомов обнаружен положительный результат, то риск развития заболеваний увеличивается в 20 раз.

Проведение анализа имеет значение для ранней диагностики анкилозирующего спондилоартрита. Период от появления первых симптомов заболевания до развития признаков, позволяющих точно поставить диагноз, занимает 5-10 лет. Это связано с тем, что основной критерий постановки диагноза – сакроилеит (длительное воспаление крестцово-подвздошных суставов), подтвержденный рентгеновским исследованием.

Боль в спине, вызванная таким воспалением, заставляет пациентов долгое время лечиться у невролога, не проходя обследование у ревматолога. Проведение в такой ситуации анализа на HLA-B27 может быть достаточным основанием для направления к ревматологу и начала специфической терапии на ранней стадии заболевания, чтобы уменьшить вероятность инвалидизации.

Внимание! Это особенно важно для ранней диагностики подобных болезней у детей.

Помимо болезни Бехтерева, наличие HLA-B27 связано с повышенным риском развития других патологий:

• острого увеита;
• острого лейкоза;
• псориаза;
• нефропатии;
• туберкулеза.

С другой стороны, некоторые заболевания протекают в более легкой форме:

Что означают результаты

В таблице приведена частота выявления HLA-B27 при различных патологиях.

Заболевание	Частота выявления HLA-B27, в %
Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева)	90-95
Болезнь Рейтера	70-85
Реактивный артрит	36-100
Псориатический артрит	54
Энтеропатические артриты	50

Отрицательный результат бывает у 10 % пациентов с болезнью Бехтерева (HLA-B27 негативный спондилоартрит).

Развитие спондилоартрита связано как с наследственностью, так и с жизнедеятельностью человека, поэтому отсутствие маркера HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит». В таком случае устанавливают негативную форму патологии. Она отличается тем, что развивается в более позднем возрасте, чем позитивная форма болезни.

Заключение

Антиген HLA-B27 играет определяющую роль в диагностике аутоиммунных заболеваний. В широкой практике анализ применяют для раннего выявления и оценки прогноза болезни Бехтерева. Положительный результат у заболевшего человека подтверждает диагноз, у здорового указывает на риск возникновения патологии, но не означает, что она проявится.

Интерес к исследованиям системы HLA возрос с 70-х годов. Есть разные теории относительно этих антигенов, которые еще не получили достаточных подтверждений. В том числе до конца не установлена роль антигена HLA-B27 в развитии спондилоартропатий и обсуждаются различные гипотезы взаимосвязи этих факторов.

Заболевания соединительной ткани, в частности аутоиммунного характера, поражают людей различного возраста. Причины подобных патологий не всегда известны. На сегодняшний день важную роль отводят аллергическим реакциям, которые провоцируют иммунную систему атаковывать клетки собственного организма.

Для того, чтобы своевременно диагностировать ревматологические болезни с поражением соединительной ткани, специалисты рекомендуют проводить анализ крови HLA-B27, который помогает оценить не только наличие болезни, но и вероятность ее развития в будущем.

Что это — HLA B27 антиген

На поверхности каждой клетки организма присутствуют наборы молекул, называемые антигенами гистосовместимости. У всех людей эти белки разные.

Они выполняют защитную функцию, представляя иммунным клеткам чужеродные агенты и информацию о том, какая клетка является здоровой, а какая измененной в результате попадания в нее вируса или опухолевого превращения.

В диагностике HLA-B27 используют как маркер для выявления заболеваний соединительной ткани (например, анкилозирующего спондилоартрита) и метод для дифференциальной диагностики артритов, увеитов и других болезней с аутоиммунным компонентом.

Важно! Определение HLA-B27 проводят с исследованием других параметров крови, сигнализирующих о воспалении: количество лимфоцитов, концентрация С-реактивного белка, фибриногена и пр.

Заболевания, провоцируемые HLA-В27

Болезней, которые характеризуются наличием в крови данного антигена – множество. Большинство из них относятся к аутоиммунным поражениям с неясными причинами, и сопровождаются развитием воспалительных изменений в соединительной ткани. Наиболее часто выявляют следующие патологии:

• синдром Рейтера возникающий на фоне мочеполовой инфекции (основной инфекционный агент – шигеллы, хламидии и кишечная палочка). При патологии развивается острая воспалительная реакция в суставах, сопровождающаяся аутоиммунным поражением тканей: конъюнктивы глаз, суставных сочленений, слизистых оболочек половых и мочевыводящих органов. В ряде случаев, связь между инфекцией и аллергией выявить не удается;
• болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) – патология, сопровождающаяся постепенной утратой подвижности позвоночного столба из-за изменений в его связочном аппарате, суставных сочленениях и околопозвоночных мягких тканях. В связках на фоне воспалительной реакции появляются уплотнения, плохо поддающиеся лечению. Болезнь Бехтерева характеризуется жалобами на скованность в спине по утрам, болевым синдромом в области поясницы и крестца, уменьшением симптомов после начала движения. Это аутоиммунное заболевание, поражающее преимущественно лиц молодого возраста и мужского пола;
• ювенильный ревматоидный артрит – патология суставов, развивающаяся у детей до 16 лет. Сопровождается признаками воспаления: суставы горячие на ощупь, кожа красного цвета, усиление болезненности при движениях, утренняя скованность, с последующей деформацией пораженных суставных сочленений.

HLA-B27 может выявляться у пациентов, страдающих псориатическим или реактивным артритом, поражением кишечника (болезнь Крона), синдромом Шегрена, дерматомиозитом, ревматоидным воспалением суставов кистей рук, рецидивирующим увеитом, миозитом, полиангиитом, васкулитом и другими аутоиммунными патологиями.

Методика определения HLA-B27

Исследование проводится в специальной лаборатории при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР). Манипуляцию выполняют в три этапа: выделяют генетический материал пациента, увеличивают количество копий ДНК за счет химических реакций, а затем изучают их на наличие HLA-B27.

В процессе диагностики всегда используют положительный и отрицательный контроль, снижающий риски постановки ложного результата. Срок выполнения исследования до 7-10 дней.

Важно! Проводить определение HLA-B27 следует в лабораториях, имеющих аккредитацию на данный вид лабораторной деятельности. При ее отсутствии достоверность исследования под вопросом.

Интерпретация результатов

Результат анализа выдается на специальном бланке в виде положительного или отрицательного заключения. Необходимо помнить, что вся информация этого бланка только для лечащего врача – не следует использовать ее самостоятельно для постановки диагноза и последующего назначения самолечения.

Это может стать причиной прогрессирования воспалительной патологии и развития ее осложнений.

Положительное и негативное заключение

Положительным результатом считается присутствие антигена в крови, а отрицательным – отсутствие HLA-B27 антигена в крови. При этом наличие у больного клинических признаков аутоиммунного поражения повышает риски наличия патологии.

Следует помнить о том, что около 7-8% людей европеоидной расы имеют данный антиген в своих клетках. Это увеличивает для них вероятность заболеваний в 10-20 раз.

При обнаружении антигена, в 90% случаев пациент имеет болезнь Бехтерева или ювенильный спондилит, в зависимости от возраста. Имеется ряд серонегативных (отрицательных по уровню аутоантител в крови) артропатий, при которых в 60-70% случаев находят антиген.

Это характерно для псориатического поражения суставов и реактивного артрита. HLA-B27 негативный результат исследования наблюдается у 10% с анкилозирующим спондилоартритом.

Поэтому важно помнить, что сам по себе отрицательный результат тестирования не исключает возможность наличия патологии. В этом случае врачи отмечают в истории болезни HLA-B27-негативный характер патологии, так как это может влиять на прогноз и эффективность проводимой терапии.

Справка! При проведении исследования, результаты могут быть ложноотрицательными, например, из-за гемолиза крови. В связи с этим, определение HLA-B27 должно проводиться двукратно для исключения диагностических ошибок.

Заключение

Анализ крови на HLA-B27 антиген – это исследование, при котором клетки организма проверяются на наличие определенного белка.

Известно, что он участвует в развитии аутоиммунных патологий опорно-двигательного аппарата, повышая риск их проявления. Исследование проводят с помощью ПЦР-диагностики, позволяющей определить наличие генов, ответственных за образование HLA-B27 антигена.

Проходя обследование, следует помнить, что даже при отрицательном результате исследования нельзя сказать о том, что аутоиммунного воспалительного заболевания нет, так как существуют их HLA-B27-отрицательные варианты течения.

Типирование на HLA-B27 является, пожалуй, самым известным из всех. Этот антиген относится к MHC-I (молекулам главного комплекса гистосовместимости 1-го класса), то есть находится на поверхности всех клеток.

Согласно одной из теорий, молекула HLA–B27 хранит на себе и передает T-лифоцитам микробные пептиды (белковые микрочастицы), вызывающие артрит (воспаление суставов), что приводит к аутоиммунному ответу.

Молекула В27 способна участвовать в аутоиммунном процессе, направленном против собственных тканей организма, богатых коллагеном или протеогликанами (соединение белков с углеводами). Аутоиммунный процесс запускается бактериальной инфекцией. Наиболее частые бактериальные возбудители таковы:

бактерии кишечной группы: сальмонелла, иерсиния, шигелла,

хламидия (Chlamidia trachomatis).

У здоровых европейцев антиген HLA-B27 встречается всего в 8% случаев. Однако его наличие резко увеличивает (до 20-30%) шансы заболетьассиметричным олигоартритом (воспаление нескольких суставов) и (или) получить поражение крестцово-подвзошного сочленения (воспаление соединения между крестцом и тазовыми костями).

Установлено, что HLA-B27 встречается:

у больных анкилозирующим спондилоартритом (болезнью Бехтерева) в 90-95% случаев (это воспаление межпозвонковых суставов с последующим сращением позвонков),

при реактивных (вторичных) артритах в 36-100% (аутоиммунно-аллергическое воспаление суставов после некоторых мочеполовых и кишечных инфекций),

при болезни (синдроме) Рейтера в 70-85% (является разновидностью реактивного артрита и проявляется триадой, состоящей из артрита + воспаления мочевыводящего канала + воспаления слизистой оболочки глаз),

при псориатическом артрите в 54% (артрит при псориазе),

при энтеропатических артритах в 50% (артриты, связанные с поражением кишечника).

Если антиген HLA-B27 не обнаружен, болезнь Бехтерева и синдром Рейтера маловероятны, но в сложных случаях полностью исключить их все равно нельзя.

Если же у вас присутствует HLA-B27, советую вовремя лечить бактериальные кишечные инфекции и избегать половых инфекций (особенно хламидиоза), иначе с высокой вероятностью придется стать пациентом ревматолога и лечить воспаление суставов.

Hla-типирование для оценки риска сахарного диабета

Определенные разновидности HLA-антигенов чаще остальных встречаются у больных сахарным диабетом, а другие HLA-антигены — реже. Ученые пришли к выводу, что некоторые аллели (варианты одного гена) могут обладать провоцирующим или защитным действием при сахарном диабете. Например, наличие B8 или B15 в генотипе по отдельности увеличивает риск диабета в 2-3 раза, а совместно — в 10 раз. Присутствие определенных разновидностей генов может увеличивать риск заболевания сахарным диабетом 1 типа с 0,4% до 6-8%.

Счастливые носители B7 болеют диабетом в 14,5 раз реже тех людей, у которых B7 отсутствует. «Защитные» аллели в генотипе также способствуют более мягкому течению болезни в случае, если диабет все-таки разовьется (например, DQB*0602 у 6% больных СД 1 типа).

Экспрессия гена — это процесс использования генетической информации, при котором информация из ДНК превращается в РНК или белок.

HLA-типирование позволяет установить риск развития сахарного диабета 1 типа. Наиболее информативны антигены HLA II класса: DR3/DR4 и DQ. У 50% больных СД I типа обнаружены HLA-антигены DR4, DQB*0302 и/или DR3, DQB*0201. При этом риск развития болезни возрастает многократно.

Источник: women-land.ru